Zgodnie z zapowiedzią - genopatie

Genopatie są grupą chorób, których przyczyną występowania są mutacje w obrębie genów. Poniżej przedstawię różne mutacje genowe, wymieniając anomalie oraz objawy.

GENOPATIE
Nazwa	Anomalia	Objawy
Fenyloketonuria	Dziedziczone recesywnie zaburzenie przemiany białkowej (aminokwasu fenyloalaniny) i tłuszczowej spowodowane wrodzonym niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej.	- jasna skóra, niemal pozbawiona pigmentacji, jasna barwa włosów i tęczówek, niebieskie oczy - deformacja czaszki, jej małe rozmiary, część mózgowa czaszki gorzej rozwinięta niż twarzowa - specyficzny mysi zapach osób chorych - zaburzenie postawy i ruchu: ciało nadmiernie wychylone do przodu, kończyny zgięte w stawach kolanowych, biodrowych i łokciowych - w czasie stania i lokomocji - zła koordynacja ruchów, duża ilość stereotypowych ruchów - wczesne wdrożenie diety hamuje proces degradacji - dzieci osiągają poziom intelektualny od pogranicza do normy
Choroba Hartnupów	Recesywne autosomalne zaburzenie transportu tryptofanu	- często występuje upośledzenie umysłowe - okresowo pojawiają się wykwity skórne - bezład móżdżkowy
Choroba syropu klonowego (leucynoza)	Cecha recesywna autosomalna, genetycznie uwarunkowane zaburzenie przemiany aminokwasów, prawidłową przemianę blokuje niedobór dekarboksylazy aminokwasów rozgałęzionych (waliny, leucyny, izoleucyny)	- zauważalne w pierwszych tygodniach życia zahamowanie rozwoju fizycznego i psychicznego - drgawki - porażenia Wydalany przez dziecko mocz ma zapach syropu klonowego - nieleczone dzieci umierają w pierwszym roku życia
Choroba Hurler (mukopolisacharydoza)	Dziedziczona recesywnie, wrodzona zaburzona przemiana materii - cząsteczek cukru biorących udział w tworzeniu się tkanki łącznej, powodująca niszczenie tej tkanki	- pogrubiałe rysy twarzy - krótka szyja - szeroki nos - szczeciniaste włosy - zmiany kostne - przykurcze w stawach - powiększenie śledziony i wątroby - w niektórych przypadkach: niedosłuch, zmętnienie rogówki oka, zmiany w sercu, niedobory wzrostu, postępujące upośledzenie umysłowe - powodujące zaburzenia powodują zejście śmiertelne w 20 roku życia (lub wcześniej)
Choroba Pfaundlera-Hurler	Dziedziczone recesywnie, powoduje wadliwą przemianę materii i odkładanie się glukolipolidów i mukopolisacharyd w tkance siateczkowato-śródbłonkowej oraz w miąższu wątroby, śledziony i kościach	- objawy chorobowe ujawniają się między 6 a 12 miesiącem życia, a najbardziej widoczne są w wieku 8-12 lat - karłowaty wzrost - duża, krótka czaszka - szeroka twarz z grubymi rysami - wystające kości policzkowe - krótki, spłaszczony nos - grube wargi - duży, mięsisty język - skrzywienie kręgosłupa - przepuklina pępkowa - wady w budowie narządów wewnętrznych - upośledzenie umysłowe (często głębokiego stopnia)
Galaktozemia	Choroba autosomalna dziedziczona recesywnie, wywoływana przez niedobór enzymów umożliwiających przemianę galaktozy	- zahamowanie wzrostu - powiększenie wątroby i śledziony - zaćma - głębokie upośledzenie umysłowe - w leczeniu zaburzenia konieczne jest wyeliminowanie glukozy z pokarmu
Fruktozemia	Choroba autosomalna dziedziczona recesywnie, zaburzenie przemiany cukrowców	- hipoglikemia z wymiotami i drgawkami występującymi po spożyciu owoców - zaburzenie nieleczone powoduje upośledzenie rozwoju fizycznego i umysłowego
Nietolerancja sacharozy (glukoza+fruktoza)	Uwarunkowana dziedzicznie	- nieleczona powoduje zaburzenia jelitowe spowodowane nadprodukcją kwasów (mlekowego, acetooctowego) drażniących śluzówkę układu pokarmowego, powodujących niedożywienie, opóźnienie rozwoju umysłowego
Zespół De Toniego-Debrégo-Fanconiego	Dziedzicznie uwarunkowana niezdolność kanalików nerkowych do resorbowania (wchłaniania) glukozy, aminokwasów i fosforanów	- karłowatość - zmiany krzywiczne kości - nadmierna ilość fosforanów i aminokwasów w moczu - wielomocz - bóle w kościach i stawach - nadmierna męczliwość -opóźniony rozwój umysłowy
Chroba Taya-Sachsa	Autosomalne, recesywne zaburzenie rozwoju spowodowane niedoborem enzymu heksozoaminidazy i odkładaniem się w układzie nerwowym tłuszczowca	- objawy są widoczne już w 1 roku życia wskazują na zaburzenia rozwoju fizycznego, głębokie upośledzenie umysłowe, występowanie porażenia, ślepoty, padaczki - osoby, u których występuje zaburzenie żyją krótko (do 4 r.ż.)
Choroba Niemanna-Picka (dziecięcy Alzheimer)	Proces chorobowy uwarunkowany dziedzicznie	- ujawnia się po kilku miesiącach od urodzenia - powoduje postępującą degradację organizmu - powiększenie śledziony i wątroby - opóźnienie rozwoju psychicznego - zaburzenie percepcji wzrokowej - zejście śmiertelne około 3-4 r.ż.
Choroba Gauchera	Autosomalna recesywna Genetycznie uwarunkowane zaburzenie przemiany tłuszczowców występujące z powodu niedoboru enzymu cerebrozydazy	- w postaci dziecięcej objawy występują w ciągu pierwszego roku życia: zaburzenia rozwoju fizycznego i umysłowego, porażenia, drgawki. stopniowo narastająca sztywność odmóżdżeniowa, anemia, leukopenia (niedobór leukocytów we krwi) - może mieć ostry przebieg (postać dziecięca lub występować jako choroba przewlekła u dorosłych - istnieje możliwość leczenia za pomocą substancji uzyskiwanej z poporodowych łożysk ludzkich
Zespół Marfana (arachnodaktylia - długopalczastość)	Cecha dominująca autosomalna zespół zaburzeń tkanki łącznej	- zaburzenia rozwoju kośćca (nadmierne wydłużenie kości), wada serca - przemieszczenie soczewki oka - lekki stopień upośledzenia umysłowego
Zespół Crouzona (dyzostoza czaszkowo-twarzowa)	Cecha dominująca autosomalna	- zaburzenia rozwojowe czaszki (wieżowatość) - zmiany w układzie nerwowym (wytrzeszcz oczu, zez, oczopląs) - różnego stopnia (z wyjątkiem głębokiego) upośledzenie umysłowe
Zespół Aperta (1:150 000 urodzeń)	Autosomalny recesywny zespół wad rozwojowych, stwierdzono wpływ wieku ojca na częstość występowania	- zaburzenia rozwoju kośćca (szczególnie czaszki i rąk - zrośnięcie palców) - rozszczepienie podniebienia (nie zawsze) - upośledzenie umysłowe głównie w stopniu lekkim
Małogłowie (mikrocefalia)	Cecha autosomalna recesywna	- zmniejszenie rozmiaru mózgu - może współwystępować z innymi wadami i zaburzeniami ujawniającymi się w przebiegu chorób metabolicznych (fenyloketonuria), anomalii chromosomowych, zakażeń płodu - głęboki stopień upośledzenia umysłowego, pierwotny poziom myślenia (sensoryczno-motoryczne) - ubogi zasób słów ograniczona zdolność tworzenia konkretnych pojęć
Makrocefalia	Wada rozwojowa autosomalna prawdopodobnie przekazywana recesywnie	- przerostowi mózgu towarzyszy upośledzenie umysłowe - może występować jako izolowany problem rozwojowy lub ujawniać się w obrazie klinicznym różnych chorób
Choroba Recklinghausena (neurofibromatoza, nerwiako- włókniakowatość)	Zaburzenie z grupy fakomatoz (zmiany skórne) Cecha dominująca, autosomalna	- zespół rozsianych guzów - nerwiakowłókniaków oraz zmian barwnikowych na skórze - jeżeli guzy będą lokować się w układzie nerwowym , to u osób z tą wadą rozwojową może wystąpić padaczka oraz upośledzenie umysłowe, zaburzenia motoryczne, wada wzroku (rodzaj objawów zależy od lokalizacji zmian chorobowych)
Choroba Bourneville'a (stwardnienie guzowate) (1:20 000 urodzeń)	Przekazywana dziedzicznie jako cecha dominująca	- charakteryzuje się triadą objawów: gruczolak łojowy twarzy, upośledzenie umysłowe, padaczka - w rozwiniętej postaci choroby występują liczne guzki na twarzy (często ułożone w kształcie motyla) oraz w ośrodkowym układzie nerwowym - w obrazie klinicznym tej choroby występuje duża zmienność objawów
Zespół Sturge'a-Webera (naczyniowatość twarzowo-mózgowa)	Przekazywane prawdopodobnie jako cecha dominująca autosomalna	- naczyniaki twarzy, półkul mózgowych i opon - padaczka - upośledzenie umysłowe - jaskra (po stronie naczyniaka twarzy)
Bezład Friedreicha (zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe, bezład móżdżkowy)	Cecha recesywna, autosomalna	- móżdżkowe zaburzenia ruchowe (bezład) - zaburzenia czucia - brak odruchów głębokich - padaczka (nie zawsze) - zaburzenia mięśniowe - upośledzenie umysłowe - demencja (stosunkowo częste występowanie)
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniowatość siatkówkowo-móżdżkowa)	Zaburzenie z grupy fakomatoz, przekazywane jako cecha autosomalna	- naczyniak twarzy - zmiany oczne i w ośrodkowym układzie nerwowym - może się ujawniać w postaci niepełnoobjawowej - w obrazie klinicznym tej choroby mogą współwystępować objawy uszkodzenia móżdżku oraz objawy upośledzenia umysłowego

A specjalnie dla Was link do filmiku o Adzie, która ma rzadką chorobę genetyczną zespół Niemanna - Picka typu C: https://www.youtube.com/watch?v=FHuXn4FWCjQ

(A.Ł.)

Bibliografia

Borkowska A., Domańska Ł. (2007) Neuropsychologia kliniczna dziecka. PWN, Warszawa.