Chromosomopatie - co to takiego?

Znanych jest około 3500 rodzajów chorób genetycznych. Ze względu na rodzaj mutacji można wyróżnić:

1. genopatie                      
2. chromosomopatie (związane z chromosomami płci  oraz autosomami)

Dzisiaj chciałabym się skupić na chromosomopatich. Przybliżę poniżej czym są chromosomopatie, jakiego rodzaju anomalie je powodują, jaka jest częstość występowania oraz jakie objawy im towarzyszą. 

                

Chromosomopatie są anomaliami w obrębie chromosomów płci. Wiążą się ze zmianami w strukturze lub liczbie chromosomów. Tego rodzaju anomalie mogą pojawić się nagle, bądź też do ich powstania są w stanie przyczynić się czynniki mutagenne, czyli wszelkie czynniki fizyczne, chemiczne i biologiczne wywołujące zmiany w informacji genetycznej.

CHROMOSOMOPATIE - ANOMALIE W OBRĘBIE CHROMOSOMÓW PŁCI
Nazwa	Anomalia	Częstość występowania	Płeć  (u której występuje)	Objawy
Zespół Turnera	Brak jednego chromosomu X	1:3000 urodzeń	osoby płci żeńskiej	- zaburzenia w rozwoju gonad, narządów płciowych, gruczołów mlecznych - brak miesiączki - niski wzrost - upośledzenie umysłowe (sporadycznie)
Zespół Klinefeltera	Dodatkowy chromosom X	1:1400 urodzeń	osoby płci męskiej	- eunochoidalne cechy budowy ciała - niedorozwój narządów płciowych - bezpłodność - upośledzenie umysłowe zwykle lekkiego stopnia (u 12% osób)
Zespół kruchego chromosomu X	Mutacja w genie zlokalizowanym na chromosomie X	1:2000 urodzeń u chłopców, u dziewczynek występuje rzadziej	u obu płci	- lekkie upośledzenie umysłowe (może być sprzężone z cechami autyzmu) - zmiany w budowie twarzy - duże małżowiny uszne
Choroba Lesha-Nyhana	Choroba zależy od genu recesywnego sprzężonego z chromosomem X	1:380 000 urodzeń	U płci męskiej	- upośledzenie umysłowe - niedowłady - ruchy choreoatetyczne (mimowolne, niekontrolowane) - zachowania autoagresywne - gryzienie warg

CHROMOSOMOPATIE - ANOMALIE W OBRĘBIE AUTOSOMÓW
Nazwa	Anomalia	Częstość występowania	Objawy
Zespół Pataua	Trisomia chromosomu 13	1:7000	- zespół złożonych wad rozwojowych (obejmujących również ośrodkowy układ nerwowy) - współwystępujący z głębokim upośledzeniem umysłowym - zejście śmiertelne w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia lub później - gdy występuje mozaikowatość - trisomia dotyczy tylko części komórek
Zespół Edwardsa	Trisomia chromosomu 18	1:7000	- zespół zaburzeń rozwojowych kośćca i narządów wewnętrznych (małogłowie, niskie osadzenie i zniekształcenie małżowin usznych, syndaktylia, rozszczep wargi i podniebienia współwystępujący z głęboki, stopnie upośledzenia umysłowego, wada serca)
Zespół częściowej trisomii chromosomu 9	Częściowa trisomia chromosomu 9		- upośledzenie umysłowe (najczęściej w stopniu lekkim lub umiarkowanym) - wady rozwojowe twarzy i rąk
Zespół miauczenia kota (z. Lejeune'a)	Ubytek krótkiego ramienia chromosomu 5	1:15 000 do 1:50 000	- małogłowie - szerokie rozstawione oczy - zaburzenia w rozwoju krtani powodujące "nietypowy" płacz dziecka w okresie niemowlęcym
Zespół ubytku długiego ramienia chromosomu 18	Ubytek długiego ramienia chromosomu 18	1:40 000	- nieprawidłowa budowa ust przypominająca "karpi pyszczek"
Zespół Downa	Trisomia chromosomu 21	1:600	- skośne szpary powiekowe - nadmiernie grube powieki - twarz i nos płaskie, szerokie - spłaszczony tył głowy - język duży i pobrużdżony - nakrapiana tęczówka oka - krótka i szeroka szyja - krótkie, grube palce - otwory w przegrodzie serca - upośledzona zdolność posługiwania się mową - stosunkowo dobrze rozwinięta zdolność oceny relacji przestrzennych i koordynacja wzrokowo-ruchowa

Na następnej pisanej przeze mnie stronie skupię się na genopatiach.

Przy okazji zachęcam do przeczytania poniżej wymienionych przeze mnie tytułów książek w celu poszerzenia informacji w wyżej przedstawionym przez mnie temacie:

• Buchnat M., Pawelczak K. (2013) Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. WN UAM, Poznań. 
• Żyta A. (2011) Życie z zespołem Downa. Impuls, Kraków.

Poniżej pozostawiam linki do opisu książek:
https://lubimyczytac.pl/ksiazka/274161/nieznane-poznane-zaburzenia-rozwojowe-u-dzieci-z-rzadkimi-zespolami-genetycznymi-i-wadami
https://lubimyczytac.pl/ksiazka/89031/zycie-z-zespolem-downa

(A.Ł.)

Bibliografia:

Borkowska A., Domańska Ł. (2007) Neuropsychologia kliniczna dziecka. PWN, Warszawa.
https://encyklopedia.pwn.pl/haslo/mutageny;3944683.html
http://marcinek.poznan.pl/upload/node/318_choroby_genetyczne_czlowieka_1_.pdf